Di biobanche, sia di ricerca sia cliniche, se ne parla davvero troppo poco, anche sul fronte della formazione dei medici: sono una risorsa fondamentale per la sanità, ma davvero poco conosciute. Questo il motivo che ha spinto il segretario dell’OMCeO veneziano Paolo Sarasin a organizzare lo scorso 11 maggio un seminario sul tema con uno dei maggiori esperti non solo in laguna, ma a livello internazionale: il dottor Massimo Gion per anni primario della Medicina di Laboratorio, del dipartimento di Patologia Clinica e Medicina Trasfusionale e del Centro Regionale specializzato per lo studio dei Biomarcatori dell’Ulss 3 Serenissima, e oggi, seppur in pensione, referente della biobanca dell’Ospedale San Camillo IRCCS agli Alberoni.
A presentarlo il presidente dell’Ordine e vice nazionale Giovanni Leoni che, dopo averne illustrato l’importante curriculum – oltre alle diverse specializzazioni, è autore di 250 articoli pubblicati su riviste nazionali e internazionali e di 12 manuali e direttore dell’International Journal of Biological Markers – ha sottolineato come il dottor Gion sia «il prodotto migliore in assoluto della scuola dell’indimenticato professor Giuliano Bruscagnin e un ottimo esempio di mente che non si ferma dopo la pensione».
«Senza le biobanche – ha aggiunto il dottor Sarasin – è molto più difficile il percorso di validazione dei biomarcatori, dei nuovi test e anche dei farmaci. In pratica queste strutture aiutano a progettare e applicare la medicina cosiddetta di precisione. In un momento storico, poi, in cui qualunque blogger si mette a parlare di medicina e anche qualche personaggio rilevante prende decisioni che di scientifico hanno poco o niente, questo argomento ci proietta invece proprio nella dimensione più scientifica della medicina. E questo è un valore aggiunto».
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Quattro i temi sviscerati dal dottor Gion – su «un argomento che dovreste conoscere e non conoscete» ha precisato subito – durante l’intero arco della serata: le prospettive e le criticità legate ai biomarcatori, i diversi tipi di biobanche e la loro diffusione, gli standard e il coordinamento necessari tra le varie strutture e, infine, i portatori di interesse, tra cui in primis i medici di famiglia e i cittadini.
Primo capitolo dedicato ai biomarcatori, definiti nel 2010 come «una caratteristica: ogni segno medico, ogni valore, ogni informazione – ha spiegato il relatore – che sia oggettivamente misurabile e valutabile come indicatore di un processo biologico normale, di uno stato patologico, della risposta all’attacco». Non solo caratteristiche molecolari, dunque, ma anche demografiche, epidemiologiche, fenotipiche, antropometriche, etniche, stili di vita e cliniche.
Si è quindi soffermato sui marcatori biochimici molecolari che sono «ogni segnale biochimico, sostanza, struttura o anche processo – ha proseguito – che sia misurabile in campioni biologici». Si possono misurare nei tessuti, nel sangue e in altri liquidi e possono essere usati «in tutti gli scenari: nella valutazione del rischio di sviluppare una malattia, nello screening, nella diagnosi, nella prognosi, nella predizione della risposta alla terapia, nel riconoscimento precoce della ricaduta e nel monitoraggio della risposta alla terapia».
L’innovazione tecnologica ha portato negli ultimi anni a un’esplosione di studi sui biomarcatori: i progressi più significativi si sono avuti nell’ambito genetico, nei biomarcatori digitali – registrazioni su devices trasportabili che danno infinità di dati da elaborare – e infine con l’intelligenza artificiale che ne crea di nuovi come risultato di interazioni complesse tra le informazioni.
C’è però una criticità sostanziale: il percorso di validazione. Tre i requisiti da applicare: confermare che il marker funziona, riproducendo sempre lo stesso risultato, che abbia validità clinica, cioè sia correlato con lo stato patologico o l’esito della malattia, e utilità clinica. «Per avere una valutazione di un nuovo test – ha spiegato il dottor Gion – non devi valutare solo la funzionalità e l’efficacia, ma anche l’utilità. Se non è utile, è meglio non averlo. Ci devono essere forti evidenze che riscontrano come l’uso del biomarcatore produca per il paziente esiti migliori che se il marcatore non ci fosse». E qui sta la criticità: la validazione richiede un numero elevato di eventi, non solo di pazienti, «perché è su quelli che si fa la statistica che poi fa accettare o meno lo studio».
Secondo capitolo dedicato, invece, al tema centrale della serata: le biobanche di ricerca, «concepite – ha sottolineato l’esperto – per accelerare il processo, fornendo disponibilità di materiale biologico conservato bene con dati clinici associati». La biobanca, dunque, non è solo un deposito di campioni, ma «una struttura complessa – ha aggiunto – che fa la raccolta e il trattamento, cioè prepara il campione e lo dispone per la conservazione. Non è una cassetta di sicurezza, né un caveau: è una banca dove metti e prendi».
Esistono diversi tipi di biobanche: biologiche non umane, umane per terapia (come le banche del sangue o dei tessuti), e di ricerca. Queste ultime possono essere in senso stretto, che raccolgono, conservano e distribuiscono campioni per ricerche future, o in senso più largo, quando raccolgono campioni per progetti specifici. Le biobanche di ricerca si suddividono in quelle di popolazione, che studiano marcatori caratterizzanti un popolo o un paese, e quelle epidemiologiche, orientate invece alle patologie: importanti entrambe perché studiano biomarcatori di esposizione o di suscettibilità.
Fondamentale, dunque, il valore della ricerca: l’uso dei campioni, infatti, «rende le biobanche – ha detto il relatore – infrastrutture cruciali per accelerare il progresso della medicina di precisione». Tra i loro obiettivi: garantire qualità standardizzata dei campioni e dei dati, tutelare i diritti della persona, ridurre i tempi della ricerca e, appunto, facilitare lo sviluppo della medicina personalizzata.
Uno studio del 2002 ha censito 1.196 biobanche in Europa, Canada e Australia. Un altro studio più recente, del 2025, ne ha identificate 2.663 in 139 paesi. La maggior parte è di piccola o media dimensione, il che «può essere un’opportunità – ha concluso il dottor Gion – per sviluppare reti strutturate che consentano di ampliare la quantità e la varietà dei campioni biologici disponibili e di ridurre la mole di quelli non utilizzati nella singola banca».
Terzo capitolo dedicato a un altro tema fondamentale: la qualità dei campioni e dei dati raccolti dalle biobanche. Una qualità talvolta trascurata, ma che invece, associata alla completezza dei dati, è rilevante per la ricerca: elementi che devono essere, dunque, standardizzati e coordinati tra tutte le strutture di raccolta. «Sulla qualità dei campioni – ha sottolineato subito l’esperto – c’è il famoso effetto della groviera: è un problema storico e grave perché se tu non lavori bene poi i campioni sono totalmente inutilizzabili. C’è molto da fare».
Altro aspetto da considerare la completezza dei dati: un dato senza informazioni rilevanti è di bassa qualità. Le informazioni rilevanti, allora, possono essere suddivise in due categorie: semplici, cioè con caratteristiche intrinseche – integrità del campione, modalità di raccolta, conservazione, diagnosi di base – o complesse, cioè con caratteristiche estrinseche, dal consenso ai dati sanitari, agli esiti. «La ricchezza del dato insomma – ha proseguito – rende complesso il campione e più utilizzabile per la ricerca».
Dal dottor Gion anche uno sguardo sugli aspetti etici e legali e alla normativa di riferimento: la GDPR, innanzitutto, cioè il regolamento europeo sulla protezione dei dati, ma anche le dichiarazioni di Helsinki e Taipei, che stabiliscono un quadro di governance per la gestione delle scoperte incidentali e dei diritti di proprietà intellettuale, tutto ora raccolto nelle linee guida 2026 diffuse dall’European Data Protection Board.
Ma quale tipo di consenso serve per la raccolta dei campioni? «Il consenso informato generico – ha spiegato il relatore – è debole, inadeguato per le biobanche a causa dell’imprevedibilità degli utilizzi futuri e dell’enorme quantità di potenziali future applicazioni delle risorse conservate. Meglio un “consenso ampio” che permette ai partecipanti di scegliere tra diverse modalità di utilizzo e opzioni specifiche, come la possibilità di trasferire i campioni o di sapere se si è a rischio di qualche patologia». Si fa strada per il futuro, infine, anche il “consenso dinamico”, in cui i campioni possono essere inseriti in una qualche piattaforma che invia aggiornamenti periodici e richiesta di nuove scelte. Una procedura che spinge il dottor Gion a essere «scettico sull’usabilità di questo approccio per i pazienti over 60».
C’è, infine, il fronte della tutela dei diritti personali: rispetto all’anonimato irreversibili è più adatta alle biobanche la pseudonimizzazione, quando cioè un codice sostituisce le informazioni identificabili permettendo di decifrare l’identità del soggetto solo a chi ne ha titolo.
Ma come si standardizza la qualità dei campioni? «La biobanca – ha spiegato – deve garantire che i campioni e i dati conservati siano affidabili e commutabili. Affidabili vuol dire che sono giusti e non sono inventati. Commutabili, invece, che la biobanca può darli a un’altra e i dati sono assolutamente interscambiabili». Qualità ed affidabilità, allora, si basano su istruzioni operative standardizzate: monitoraggio della catena del freddo, backup dei compressori, gestione dei campioni in logica multipla e sistemi informatici dedicati. La commutabilità dei dati, invece, è garantita da codifiche generali e specifiche per le biobanche, essenziali anche per la creazione di reti.
Fondamentale, infine, il coordinamento a livello nazionale e internazionale: in Europa si può contare sull’infrastruttura BBMRI-ERIC, istituita nel 2013, che conta 400 biobanche nel vecchio continente di cui 64 in Italia, che aderiscono a standard di qualità, sicurezza e riservatezza, e che favorisce lo sviluppo di tecnologie e processi innovativi attraverso una rete interdisciplinare con un accesso più facile a campioni e dati.
Non meno importante, infine, anzi definito “cruciale”, il coinvolgimento dei portatori di interesse. «La popolazione generale – ha sottolineato il dottor Gion – i pazienti, le associazioni, i medici, gli scienziati e gli operatori sanitari sono tutti parte dell’ecosistema delle biobanche. Il paziente, tradizionalmente un donatore passivo, sta assumendo un ruolo più attivo, più interessato e consapevole nell’atteggiamento verso queste strutture».
I pazienti, infatti, possono promuovere le biobanche, dare suggerimenti e critiche, contribuire a migliorare i modelli e persino crearne di proprie, come stanno facendo alcune associazioni. «Il medico curante – ha aggiunto – dovrebbe essere il collegamento naturale e decisivo tra il cittadino e la biobanca, influenzando la partecipazione del paziente e fornendo una visione sanitaria del mondo reale».
In sintesi, insomma, le biobanche sono strumenti essenziali e normati per la ricerca, ma la loro efficacia dipende dalla qualità dei campioni e dei dati, dalla conformità etica e legale, dalla standardizzazione e dal coordinamento delle diverse strutture e dal coinvolgimento attivo di tutti i portatori di interesse, in particolare pazienti e medici. «La scarsa conoscenza pubblica – ha concluso il dottor Gion – e l’impatto a lungo termine rendono indispensabile promuovere la consapevolezza e la formazione. Non solo tra i cittadini, ma anche tra i medici».
Chiara Semenzato, giornalista OMCeO Venezia
